Diagnostic moléculaire rapide en onco-hématologie par NGS
Les néoplasmes myéloprolifératifs sont des cancers rares de la moelle osseuse dont l’incidence est estimée à 3,1 à 0,8 cas pour 100 000 personnes par an.
Le diagnostic moléculaire est essentiel pour le diagnostic de la maladie et la décision de traitement. Il implique une combinaison de résultats cliniques, de paramètres hématologiques et histomorphologiques, d'analyse cytogénétique et de profilage génétique moléculaire.
La demande de diagnostic basé sur le NGS (next-generation sequencing) dans les laboratoires d'hématologie est croissante mais il est nécessaire de rationaliser les coûts.
Avantages concurrentiels
- Résultats rapides (72h)
- Méthode sensible (de 0,1 à 0,5 %)
- Rentable : choix rationnel limité des biomarqueurs génétiques
Applications
Outil de diagnostic moléculaire
Propriété intellectuelle
Brevet
Étape de développement
TRL 6
Laboratoire
CHU de Toulouse
Description
Kits pour la détection multiplexée des mutations sélectives liées aux hémopathies myéloïdes malignes grâce l’utilisation du séquençage à haut débit ou next-generation sequencing (NGS).
Spécifications techniques
- Détection basée sur NGS
- Ensemble d'amorces spécialement conçu
- Analyse de flux de travail unique (production de bibliothèque, bioinformatique, validation médicale)
- 10 ans d'utilisation médicale à l'Oncopôle de Toulouse